Distrofia muscular congenita pdf

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El diagnóstico de DMC puede ser confuso porque durante muchos años el término se utilizaba como un nombre «comodín» para describir enfermedades que se parecían a otras distrofias musculares, pero que empezaban mucho antes o seguían patrones de herencia diferentes.

En los últimos años, los médicos han acordado que existen varias categorías de DMC «verdaderas», causadas por mutaciones genéticas específicas, y que son distintas de otras distrofias musculares. Es posible que algunas personas a las que se les diagnosticó DMC hace muchos años tengan en realidad alguna otra forma conocida de distrofia muscular con una aparición inusualmente temprana.

Para diagnosticar cualquier forma de distrofia muscular, el médico suele empezar por hacer la historia clínica del paciente y de su familia y realizar una exploración física. A partir de estos datos se puede aprender mucho, incluido el patrón de debilidad. La historia clínica y la exploración física contribuyen en gran medida a establecer el diagnóstico, incluso antes de realizar cualquier prueba diagnóstica complicada.

El médico también quiere determinar si la debilidad del paciente se debe a un problema en los propios músculos o en los nervios que los controlan. Los problemas de los nervios que controlan los músculos, o nervios motores, que se originan en la médula espinal y llegan a todos los músculos, pueden causar una debilidad que parece un problema muscular pero que en realidad no lo es.

Parálisis cerebral – Resumen (DETALLADO)

La distrofia muscular congénita (DMC) se refiere a un grupo de distrofias musculares que se manifiestan en el momento del nacimiento o cerca de él. Las distrofias musculares en general son enfermedades genéticas y degenerativas que afectan principalmente a los músculos voluntarios.

Las DMC provocan una debilidad muscular general con posible rigidez o soltura en las articulaciones. Dependiendo del tipo, las DMC pueden implicar una curvatura de la columna vertebral, insuficiencia respiratoria, discapacidades intelectuales, problemas de aprendizaje, defectos oculares o convulsiones. Para más información, consulte Tipos de DMC y Signos y síntomas.

Los investigadores han identificado muchos de los genes que, cuando son defectuosos, causan diversas formas de DMC. Estos descubrimientos han permitido comprender mejor estas enfermedades y avanzar en las estrategias de diagnóstico y tratamiento. Para más información, consulte Investigación.

Miotonía y paramiotonía – diferenciación clínica

La distrofia muscular congénita de Ullrich (DMU) se caracteriza por una debilidad muscular de aparición temprana, generalizada y lentamente progresiva, múltiples contracturas articulares proximales, marcada hipermovilidad de las articulaciones distales y una inteligencia normal.

El diagnóstico se basa en la historia del paciente y en el reconocimiento de las características clínicas típicas. Los estudios de laboratorio pueden mostrar que las concentraciones séricas de creatina-cinasa son normales o están ligeramente aumentadas. La biopsia muscular suele mostrar una ausencia total o parcial de inmunomarcación del colágeno VI. La detección de mutaciones en los tres genes del colágeno VI es el patrón de oro para el diagnóstico.Diagnóstico diferencial

En el periodo neonatal, el diagnóstico diferencial incluye la miopatía de Bethlem y otras formas de distrofia muscular congénita (DMC) y miopatía, atrofia muscular espinal, formas del síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan (ver estos términos). También deben considerarse algunos subtipos de DMC, como la distrofia muscular congénita por déficit de merosina (MDC1A), el síndrome de Walker-Warburg, la enfermedad músculo-ojo-cerebro y la DMC de Fukuyama (véanse estos términos), aunque en estos trastornos el déficit intelectual es un síntoma importante.Diagnóstico prenatal

Tratamiento de la distrofia muscular por un fisioterapeuta

Las células musculares están incrustadas en una estructura en forma de red conocida como matriz extracelular (MEC). La MEC es una compleja mezcla de moléculas, que incluye muchos tipos de proteínas unidas a hidratos de carbono (denominadas glucoproteínas). Las glicoproteínas desempeñan múltiples funciones en la MEC, como transmitir la fuerza de la contracción muscular al esqueleto, conectar las células musculares individuales entre sí, transmitir señales entre las células y promover el desarrollo y la reparación. Muchas DMC se deben a mutaciones en las propias glicoproteínas o en las enzimas que las crean. Un grupo de DMC se debe a mutaciones en los genes que ayudan a glicosilar (añadir moléculas de azúcar) la proteína alfa-distroglicano, una glicoproteína clave de la MEC.

La pérdida de glicoproteínas debida a una mutación interfiere en la función muscular normal. Una consecuencia de la mayoría de las mutaciones que causan DMC es una mayor susceptibilidad a las lesiones celulares de la contracción normal, y/o una reducción de la capacidad de reparar los daños.

No se sabe por qué las DMC causan debilidad muscular antes que otros tipos de distrofia muscular. Una posibilidad es que las proteínas musculares afectadas en las DMC sean necesarias en una fase temprana del desarrollo muscular del niño, mientras que las proteínas musculares relacionadas con otras distrofias musculares no adquieren importancia hasta que los músculos empiezan a utilizarse mucho a medida que el niño crece.