El glaucoma es hereditario

La catarata es hereditaria

Nuestro conocimiento de los factores de riesgo genéticos que subyacen al glaucoma ha aumentado considerablemente en la última década gracias a los esfuerzos de investigación nacionales e internacionales. Conozca los factores genéticos que pueden influir en las formas de glaucoma de aparición temprana y tardía.

Las personas con familiares de primer grado de consanguinidad que padecen glaucoma tienen efectivamente un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad ocular en comparación con la población general. El Instituto Nacional del Ojo anima a las personas con alto riesgo de padecer glaucoma a someterse a un examen ocular completo con dilatación de pupilas al menos una vez cada dos años. El grupo de riesgo incluye a los afroamericanos mayores de 40 años; a todos los mayores de 60 años, especialmente a los mexicano-americanos; y a las personas con antecedentes familiares de la enfermedad. La detección temprana puede ser muy beneficiosa para prevenir la pérdida de visión debida al glaucoma.

Por ejemplo, sabemos que el glaucoma congénito primario, una forma de glaucoma que se diagnostica en la infancia, puede estar causado por mutaciones en dos genes, el CYP1B1 o el LTBP2. Las mutaciones en estos genes pueden dar lugar a un glaucoma heredado de forma «autosómica recesiva» en la que ambos padres son portadores de la mutación pero no tienen glaucoma. Sin embargo, algunos de sus hijos pueden heredar ambas copias de la mutación (una de cada progenitor), lo que hace que el niño tenga glaucoma.

Si mi madre tiene glaucoma, ¿lo tendré yo?

El glaucoma es un grupo de afecciones oculares que dañan el nervio óptico situado en la parte posterior del ojo. Este nervio envía señales eléctricas al cerebro sobre lo que ves, por lo que si se daña, puedes perder la vista.

En Omphroy Eye Care, el oftalmólogo Dr. Luis C. Omphroy diagnostica, trata y controla el glaucoma en sus pacientes de la zona de Aiea, Hawai. Él prueba para el glaucoma cada vez que usted viene en un examen completo de los ojos, porque la detección temprana puede prevenir la progresión de la enfermedad y salvar su vista.

Normalmente, el humor sale del ojo a través de un canal en forma de malla llamado malla trabecular. Pero si algo bloquea el canal o si el ojo produce demasiado líquido para que drene correctamente, la presión del líquido aumenta.

El glaucoma también puede ser consecuencia de un traumatismo ocular, una lesión química, una infección ocular grave, la obstrucción de los vasos sanguíneos, la hipertensión arterial y algunas enfermedades inflamatorias. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a la edad o a la genética.

El glaucoma suele denominarse «el ladrón furtivo de la visión» porque la mayoría de las personas no desarrollan síntomas hasta una fase avanzada de la enfermedad, siendo el principal la pérdida de visión periférica. Dado que la visión que se pierde no puede recuperarse, es fundamental realizar exámenes oculares periódicos para comprobar la presión intraocular (PIO).

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El glaucoma congénito primario afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas. Su frecuencia es mayor en Oriente Medio. El glaucoma juvenil de ángulo abierto afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas. El glaucoma primario de ángulo abierto es mucho más frecuente después de los 40 años y afecta a entre el 1 y el 2% de la población mundial.

El glaucoma de inicio temprano puede tener diferentes patrones de herencia. El glaucoma congénito primario suele heredarse con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen variantes. La mayoría de las veces, los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores de una copia del gen alterado, pero no muestran signos ni síntomas de la afección.El glaucoma juvenil de ángulo abierto se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En algunas familias, el glaucoma congénito primario también puede heredarse con un patrón autosómico dominante.

Tratamiento del glaucoma hereditario

Los datos muestran que se ha cuadruplicado el número de pruebas de campo visual realizadas en Tasmania (de 733 servicios por cada 100.000 habitantes a 2.732 por cada 100.000 habitantes), en comparación con sólo el doble a nivel nacional (Figura 2).6

El profesor asociado Stuart Macgregor es un genetista estadístico que estudia el papel que desempeña la variación genética en la determinación del riesgo de enfermedad y sus factores de riesgo. Su laboratorio de Genética Estadística desarrolla y aplica métodos genéticos estadísticos a estudios de mapeo de genes en una amplia gama de rasgos y enfermedades. Hasta la fecha, el trabajo del profesor Macgregor se ha centrado en el desarrollo de métodos genéticos estadísticos y en su aplicación a las enfermedades. En estas áreas ha publicado más de 100 artículos de investigación desde 2002, con frecuencia en revistas de primera línea.