El misterio en torno a los manzanos autóctonos de Norteamérica
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Reprints and PermissionsAbout this articleCite this articleAlonso, V., Abaitua, I., Zurriaga, Ó. et al. Registro nacional de enfermedades raras en España: estudio piloto de la Red Española de Investigación de Registros de Enfermedades Raras (SpainRDR).
Orphanet J Rare Dis 9, P5 (2014). https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-S1-P5Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Semana de las Enfermedades Hepáticas Raras – Sr. Eduardo López
En febrero de 2008, se puso en marcha la Infraestructura de Investigación de Biobancos y Recursos Biomoleculares (BBMRI) para crear una red paneuropea ampliamente accesible de biobancos y recursos biomoleculares existentes y de novo para la investigación biomédica mundial. Esta armonización es particularmente crucial para la investigación de las enfermedades raras, que intrínsecamente tiene pequeños grupos de muestras de los que se puede extraer. El grupo de trabajo de enfermedades raras de BBMRI se reunió en Múnich el pasado diciembre y definió un conjunto preliminar de recomendaciones:
Como parte del Reglamento Pediátrico (CE nº 1901/2006), que entró en vigor en enero de 2007 para estimular la investigación y el desarrollo de medicamentos para uso en niños, garantizar que los medicamentos para niños se prueben y autoricen adecuadamente, y mejorar la disponibilidad de información, en julio de 2007 se creó el Comité Pediátrico (PDCO) dentro de la Agencia Europea del Medicamento para emitir dictámenes científicos sobre los medicamentos destinados al uso en niños. Los medicamentos huérfanos representan el 17% de todas las solicitudes del PDCO. El Comité Pediátrico está compuesto por cinco miembros del CHMP, representantes de cada estado miembro de la UE, tres profesionales de la salud y tres representantes de los pacientes, uno de los cuales fue concedido a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). También hay miembros alternativos del comité para cada una de estas funciones. Así, Tsveta Schyns-Liharska, miembro de EURORDIS, es una de las representantes de pacientes del PDCO. Madre de un niño con un trastorno raro de hemiplejía alternante, tiene experiencia en ciencia molecular e investigación genética. La suplente para este puesto es la miembro de EURORDIS Karen Aiach, madre de un niño con Mucopolisacaridosis tipo III (enfermedad de Sanfilippo), que fundó la Alianza Sanfilippo en 2005 para promover la investigación de medicamentos para este trastorno. Ver la lista de miembros del PDCO
Documental sobre la Guerra del Golfo
La red está compuesta actualmente por 64 miembros de pleno derecho y 4 socios afiliados de 24 países. Por favor, tenga en cuenta que actualmente estamos pasando por un proceso de expansión y pronto cubriremos toda Europa.
Síndromes parkinsonianos atípicos: EP Genética, Ataxia Cerebelosa y Paraplejías Espásticas Hereditarias, Distonías, Trastornos Paroxísticos (no epilépticos), Neurodegeneración con Acumulación de Hierro en el CerebroAustriaHospital Universitario de Insbruck (Miembro de pleno derecho)Adulto/Pediátrico
Coreas y enfermedad de Huntington, Distonías, Trastornos paroxísticos (no epilépticos), Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, Síndromes parkinsonianos atípicos: EP genética, Atrofia multisistémica, Parálisis supranuclear progresiva/Degeneración corticobasal República ChecaHospital Universitario General de PragaAdulto
Distonías, Trastornos Paroxísticos (no epilépticos), Neurodegeneración con Acumulación de Hierro Cerebral, Ataxia Cerebelosa y Paraplejías Espásticas Hereditarias, Coreas y Enfermedad de Huntington, Síndromes Parkinsonianos Atípicos: EP Genética, Atrofia de Sistemas Múltiples, Parálisis Supranuclear Progresiva/Degeneración CorticobasalDinamarcaHospital Universitario de Aarhus (Miembro de pleno derecho)Adulto/Pediátrico
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El Hospital Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares ha organizado su Jornada anual de Enfermería y, para esta edición, se ha celebrado coincidiendo con la semana de las Enfermedades Raras. La jornada, dirigida al público en general y especialmente a los profesionales sanitarios, se ha centrado en dar visibilidad a este tipo de patologías desde varios puntos de vista: el de los profesionales, el de los familiares y cuidadores y también desde el punto de vista del paciente.
La jornada anual sobre Enfermería del Hospital Universitario de Asturias (HUPA) es, en palabras del director médico, José Gilberto González Antón, «una tradición» entre las actividades anuales que realiza el centro. En esta ocasión, y coincidiendo con la Semana Dedicada a las Enfermedades Raras, se ha dedicado «a estas enfermedades» para visibilizar este tipo de patologías. «Porque lo raro, como dice el título del día, nos hace únicos», ha añadido.
Por su parte, la directora de Enfermería del centro, María Eugenia Pinar, afirmó que jornadas como la del HUPA sirven para dar «visibilidad» a este tipo de enfermedades, que afectan al 7% de la población mundial. Son, entre otras cosas, «las grandes desconocidas y la mayoría genéticas», «se cronifican casi desde el momento» del nacimiento del paciente y «muchas veces no tienen tratamiento».