El gen brca puede pasar por el padre
El descubrimiento de los genes BRCA, BRCA1 y BRCA2, y su asociación con el cáncer de mama hereditario revolucionó el campo de la biología del cáncer y sentó las bases para futuros avances en la genética del cáncer.
Las mutaciones patológicas, o variantes, en cualquiera de los genes BRCA pueden aumentar el riesgo de que una mujer afectada desarrolle cáncer de mama entre un 45 y un 72% a los 70 u 80 años de edad.1 El aumento del riesgo de cáncer para las mujeres que albergan variantes BRCA se publicita con frecuencia, pero los hombres también pueden heredar cambios en los genes BRCA, y los efectos de estas variantes en los hombres no son tan bien conocidos por el público. En reconocimiento a la Semana de la Salud Masculina, que se celebra del 14 al 20 de junio de 2021, destacamos cómo las variantes patológicas del BRCA pueden afectar a los hombres y qué medidas pueden tomarse para controlar la enfermedad.
BRCA significa «BReast CAncer gene», y las mutaciones genéticas en BRCA1 o BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer. Ambos genes BRCA codifican proteínas supresoras de tumores que ayudan a controlar la replicación celular. El cáncer es una enfermedad de división celular descontrolada, y las personas que heredan variantes patológicas, o «errores ortográficos», de cualquiera de las variantes del BRCA producen productos génicos alterados que funcionan de forma diferente a la proteína normal. Estas proteínas BRCA alteradas se producen prácticamente en todas las células del cuerpo de la persona afectada desde su nacimiento, comprometiendo el control del ciclo celular. Con el tiempo, otras variantes que afectan al control del ciclo celular pueden acumularse en las células hasta que una célula se vuelve cancerosa y se divide sin control.
Brca2 riesgo de cáncer masculino
El descubrimiento de los genes BRCA, BRCA1 y BRCA2, y su asociación con el cáncer de mama hereditario revolucionó el campo de la biología del cáncer y sentó las bases para futuros avances en la genética del cáncer.
Las mutaciones patológicas, o variantes, en cualquiera de los genes BRCA pueden aumentar el riesgo de que una mujer afectada desarrolle cáncer de mama entre un 45 y un 72% a los 70 u 80 años de edad.1 El aumento del riesgo de cáncer para las mujeres que albergan variantes BRCA se publicita con frecuencia, pero los hombres también pueden heredar cambios en los genes BRCA, y los efectos de estas variantes en los hombres no son tan bien conocidos por el público. En reconocimiento a la Semana de la Salud Masculina, que se celebra del 14 al 20 de junio de 2021, destacamos cómo las variantes patológicas del BRCA pueden afectar a los hombres y qué medidas se pueden tomar para controlar la enfermedad.
BRCA significa «BReast CAncer gene», y las mutaciones genéticas en BRCA1 o BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer. Ambos genes BRCA codifican proteínas supresoras de tumores que ayudan a controlar la replicación celular. El cáncer es una enfermedad de división celular descontrolada, y las personas que heredan variantes patológicas, o «errores ortográficos», de cualquiera de las variantes del BRCA producen productos génicos alterados que funcionan de forma diferente a la proteína normal. Estas proteínas BRCA alteradas se producen prácticamente en todas las células del cuerpo de la persona afectada desde su nacimiento, comprometiendo el control del ciclo celular. Con el tiempo, otras variantes que afectan al control del ciclo celular pueden acumularse en las células hasta que una célula se vuelve cancerosa y se divide sin control.
Signos del gen brca
Noticias de investigaciónLos hombres con mutaciones en el gen BRCA tienen un riesgo mucho mayor de padecer cáncerUno de los mayores estudios de este tipo ha descubierto que los hombres con mutaciones en el gen BRCA desarrollaron 8 veces más cánceres de los que cabría esperar en la población general.25 de mayo de 2017.Este artículo está archivado¿Por qué? Archivamos los artículos más antiguos para que puedas seguir leyendo sobre los estudios del pasado que condujeron al estándar de atención actual. PublicidadPublicidadEl cáncer de mama en los hombres es raro, pero ocurre. Menos del 1% de todos los cánceres de mama se dan en hombres. En el caso de los hombres, el riesgo de que se les diagnostique un cáncer de mama a lo largo de su vida es de aproximadamente 1 entre 1.000.
PublicidadTodo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento normal de las células mamarias, ováricas y otras. Pero cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de generación en generación, los genes no funcionan normalmente y aumenta el riesgo de cáncer de mama, ovarios, próstata y otros.
PublicidadLos hombres con un gen BRCA1 anormal tienen un riesgo ligeramente mayor de padecer cáncer de próstata. Los hombres con un gen BRCA2 anormal tienen 7 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata que los hombres sin el gen anormal. Otros riesgos de cáncer, como el de piel o el del tracto digestivo, también pueden ser ligeramente mayores en los hombres con genes BRCA1 o BRCA2 anormales.
¿Puede el gen brca saltarse una generación?
Esta sección proporciona información sobre las mutaciones genéticas heredadas BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2) en los hombres. Si usted o un miembro de su familia tiene una mutación genética heredada BRCA1/2, es posible que tenga preguntas sobre lo que esto significa para usted. Obtenga más información:
En Estados Unidos, se cree que entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres de mama en mujeres se deben a mutaciones genéticas heredadas conocidas [4,32]. Sin embargo, hasta el 40 por ciento de los cánceres de mama en los hombres pueden estar relacionados con mutaciones genéticas heredadas BRCA2 únicamente [252].
Mientras que se cree que entre el 5 y el 10 por ciento de los cánceres de mama en mujeres se deben a mutaciones genéticas heredadas, hasta el 40 por ciento de los cánceres de mama en hombres pueden estar relacionados únicamente con mutaciones genéticas heredadas BRCA2 [252].
Esto significa que los hombres que padecen cáncer de mama tienen más probabilidades de tener una mutación genética heredada que las mujeres que padecen cáncer de mama. Por este motivo, se recomienda realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2) a todos los hombres diagnosticados de cáncer de mama [220].
Las personas con mutaciones genéticas heredadas del BRCA1/2 tienen un mayor riesgo de padecer un segundo cáncer de mama primario en la mama opuesta (contralateral) [32,38]. Se trata de un nuevo cáncer de mama que se desarrolla después de un primer cáncer de mama.