Lentigo
Los síndromes de lentiginosis familiar abarcan un amplio espectro fenotípico que va desde una predisposición hereditaria benigna a desarrollar lentigos cutáneos no asociados a enfermedades sistémicas, hasta asociaciones con varios síndromes que conllevan un mayor riesgo de formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias. Las vías moleculares implicadas en la etiología de estos síndromes se han definido recientemente con mayor claridad y es probable que estén implicadas varias vías de señalización celular importantes: la vía de la proteína quinasa A (PKA) en el complejo de Carney (CNC), la vía de la MAP quinasa Ras/Erk en los síndromes LEOPARD/Noonan, y la vía de la diana de rapamicina en mamíferos (mTOR) en el síndrome de Peutz-Jeghers y las enfermedades causadas por mutaciones en PTEN. En este artículo se analiza la presentación clínica de estos trastornos y se discuten los mecanismos moleculares implicados. La presencia de lentigos en estas enfermedades causadas por diversos defectos moleculares es probablemente algo más que una característica clínica asociada y probablemente refleje la comunicación cruzada y la convergencia de vías de señalización de importancia central para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural y el crecimiento y la función de los órganos finales de una amplia gama de tejidos, incluidos los sistemas endocrino, reproductivo, gastrointestinal, cardíaco y del tegumento.
Esquemas de la patología del lentigo solar
Un hombre de 73 años acudió a una exploración cutánea completa de rutina e informó de una nueva lesión eritematosa, que ocasionalmente sangraba, en el tallo dorsal del pene. En la exploración se observaba una pápula eritematosa, bien circunscrita, con erosión superficial en el cuerpo dorsal (figura 1).
Los diagnósticos diferenciales de esta lesión incluyen una variedad de etiologías como la infecciosa, la inflamatoria y la neoplásica.1,2 Las lesiones penianas causadas por infecciones incluyen las verrugas genitales, los chancros sifilíticos primarios, el herpes genital y los nódulos de sarna. También son posibles las dermatosis inflamatorias, como la psoriasis o el liquen plano.2,3 Entre las entidades neoplásicas que hay que tener en cuenta se encuentran la enfermedad de Bowen, la papulosis bowenoide, la eritroplasia de Queyrat y la posibilidad, menos probable, del carcinoma de células escamosas invasivo.3
El paciente declaró que la lesión había estado presente durante 3-4 meses y que no causaba ningún síntoma adicional aparte de un sangrado ocasional. No tenía antecedentes personales ni familiares de ninguna enfermedad inflamatoria de la piel, pero sí de numerosas neoplasias cutáneas, como lentigo maligno y carcinoma de células basales y escamosas. Esta era la primera lesión en el pene del paciente. No había antecedentes de lesiones vesiculares o verrugosas en o alrededor de los genitales. El examen completo de la piel no reveló ninguna otra lesión en su piel o superficies mucosas. En particular, la mucosa oral, la piel perianal, la membrana de los dedos y las zonas intertriginosas estaban limpias. No había linfadenopatía regional. El paciente mantenía una relación heterosexual de larga duración sin cambio reciente de pareja sexual. La dermatoscopia de la lesión del pene mostraba un fondo eritematoso con zonas de descamación hiperqueratósica, erosión superficial y numerosos vasos glomerulares (Figura 2).
Mácula melanótica
El síndrome de Cowden (SC) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen de la fosfatasa y la tensina homóloga (PTEN), y se caracteriza por múltiples hamartomas y una predisposición a los tumores malignos. Las lesiones cutáneas características incluyen trichilemmomas, queratosis acral, neuromas mucocutáneos, papilomas orales y máculas penianas, y suelen ser las primeras pistas del diagnóstico subyacente. En este artículo se analizan las manifestaciones mucocutáneas del SC, los diagnósticos diferenciales de las causas genéticas de cada hallazgo cutáneo, los análisis genéticos de los pacientes con manifestaciones cutáneas, el tratamiento de los pacientes con SC y las posibles nuevas terapias dirigidas al SC.
Los triquilemomas son lesiones hamartomatosas benignas de la vaina de la raíz externa del folículo piloso (7). Los primeros estudios realizados antes de que se establecieran los criterios del Consorcio Internacional Cowden (ICC) indicaron que todos los pacientes con trichilemmomas múltiples tenían SC, y que todos los pacientes con SC tenían múltiples trichilemmomas (7, 8), aunque es probable que se trate de una sobreestimación debido al enfoque original en las manifestaciones dermatológicas en la evaluación diagnóstica del SC. Estudios más recientes han informado de una prevalencia de triquilemomas del 6 al 38% en pacientes con mutaciones confirmadas de PTEN (9-12). Clínicamente, los trichilemmomas son pápulas bien definidas, del color de la piel, de 1 a 5 mm de diámetro y localizadas principalmente en la cara y el cuello (13). Dado que se pueden encontrar trichilemmomas solitarios en pacientes sin CS (14), se necesita la presencia de múltiples trichilemmomas y la confirmación del diagnóstico mediante biopsia cutánea para cumplir los criterios de CS (4, 5). Los hallazgos histológicos clave son la proliferación lobular foliculocéntrica de células ístmicas poligonales, claras y positivas al PAS, con empalizado nuclear de las células periféricas sobre una membrana basal hialina eosinofílica engrosada (14).
Esquemas de la patología del lentigo maligno
Ampliar todas las seccionesRegistrarseEntrarLas lesiones cutáneas precancerosasÚltima actualización: 9 de marzo de 2022ResumenLas lesiones cutáneas precancerosas se refieren a diversos crecimientos dermatológicos que tienen un mayor riesgo de convertirse en cáncer de piel. Las lesiones cutáneas precancerosas típicas incluyen el lentigo maligno, que puede convertirse en melanoma maligno, y la queratosis actínica, que puede convertirse en carcinoma de células escamosas. También existe el riesgo de que la leucoplasia -que se presenta en la cavidad oral como placas blancas- evolucione a un carcinoma de células escamosas. La enfermedad de Bowen y la eritroplasia de Queyrat son tipos menos frecuentes de lesiones cutáneas precancerosas y suelen estar asociadas al virus del papiloma humano (VPH). Para evitar la transformación maligna, la escisión quirúrgica suele ser el tratamiento de elección.
Enfermedad de Bowen y eritroplasia de QueyratAunque la enfermedad de Bowen afecta a la piel y la eritroplasia de Queyrat a la membrana mucosa, las lesiones precancerosas son histopatológicamente idénticas. La enfermedad de Bowen