Síndrome de Down Alzheimer
La supervivencia media estimada de las personas con síndrome de Down (SD) supera actualmente los 50 años de edad. Este dato demográfico justifica la atención de los profesionales sanitarios que atenderán a un número creciente de adultos con SD. La evaluación clínica de los adultos con SD debe correlacionar las características inherentes al grupo de edad, especialmente las peculiaridades producidas por el síndrome. El presente artículo propone el desarrollo de programas preventivos y de vacunación -según el sexo y la edad- y el cribado de enfermedades y afecciones asociadas al síndrome: 1) enfermedades endocrinas; 2) enfermedades cardíacas; 3) salud mental; 4) atención dental; 5) órganos sensoriales; 6) anomalías osteoarticulares; 7) piel y anejos; 8) enfermedades gastrointestinales; y 9) cáncer. Sin embargo, hay poca información sobre el impacto de las comorbilidades en la esperanza y la calidad de vida o en los costes sociales y hospitalarios de los adultos con SD.
En 1866, John Langdon Haydon Down, superintendente médico del Asilo Real de Earlswood para Idiotas entre 1855 y 1868, publicó Observations on an Ethnic Classification of Idiots (Observaciones sobre la clasificación étnica de los idiotas), en las que informaba de que más del 10% de los niños a su cargo presentaban un parecido fenotípico -independientemente de su etnia- con los mongoles.1,2 Aunque inicialmente se denominaba mongolismo, tras el estudio realizado en 1959 por Lejeune et al.3 en el que se informaba de la presencia del cromosoma 21 (trisomía), la enfermedad pasó a denominarse trisomía 21 o síndrome de Down (SD), en honor a la persona que la describió por primera vez, evitando así cualquier referencia étnica.4
Síntomas del alzheimer en el síndrome de down
El objetivo de este estudio observacional es utilizar imágenes cerebrales y pruebas cognitivas para medir los depósitos de placa amiloide en el cerebro de pacientes sanos con síndrome de Down. Los individuos con síndrome de Down tienen un cromosoma extra número 21, que es también el cromosoma responsable de la producción de amiloide. Las placas amiloides pueden acumularse en el cerebro y están relacionadas con la pérdida de memoria y la enfermedad de Alzheimer. Debido al cromosoma 21 adicional, las personas con síndrome de Down pueden desarrollar depósitos amiloides mucho antes que las personas sin síndrome de Down. Los investigadores utilizarán imágenes de resonancia magnética (IRM) y tomografía por emisión de positrones, más conocida como escáner PET, junto con otras pruebas, que pueden resultar predictivas de un mayor riesgo de desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
El estudio consistirá en cuatro visitas a lo largo de un periodo de 4 años en el Centro Ambulatorio John Merck, en la zona sur de Pittsburgh. Cada visita durará aproximadamente dos días. Un familiar o cuidador completará una serie de cuestionarios mientras el adulto con síndrome de Down se somete a un examen físico y completa una serie de pruebas cognitivas. Algunas de las visitas incluirán también una resonancia magnética y un escáner PET. Además, se realizará una extracción de sangre.
Edad del síndrome de Down
El síndrome de Down -también conocido como trisomía 21- es una enfermedad en la que una persona nace con material genético extra del cromosoma 21, uno de los 23 cromosomas humanos. Todos los cromosomas humanos suelen presentarse en pares, con una copia heredada de la madre y otra del padre. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia extra completa del cromosoma 21, por lo que tienen tres copias en lugar de las dos habituales. Los científicos creen que la copia extra se debe a un error aleatorio en la división celular especializada que produce óvulos y espermatozoides.
Los cromosomas humanos llevan unos 30.000 genes que codifican todo el proyecto biológico de una persona. Los genes indican al organismo cómo construir proteínas, las moléculas clave que subyacen a todas las estructuras y funciones del cuerpo. Los investigadores han identificado hasta ahora más de 400 genes en el cromosoma 21, y esperan encontrar más.
De un modo que los científicos aún no comprenden, las copias adicionales de los genes presentes en el síndrome de Down causan problemas de desarrollo y de salud, a pesar de que las tres copias de los genes suelen llevar códigos de proteínas «normales». El síndrome de Down afecta casi siempre al aprendizaje, el lenguaje y la memoria, pero su impacto varía de una persona a otra. Otros problemas de salud comunes son los defectos cardíacos presentes al nacer, las afecciones que afectan a los huesos y los músculos, y los problemas de visión y audición. Uno de los principales objetivos de la investigación sobre el síndrome de Down es comprender cómo la copia extra del cromosoma 21 y sus genes causan problemas por el mero hecho de existir.
Tasa de mortalidad por síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down nacen con una copia extra del cromosoma 21, que porta un gen que produce una proteína específica llamada proteína precursora amiloide (APP). Un exceso de proteína APP provoca una acumulación de cúmulos de proteína llamados placas beta-amiloides en el cerebro. La presencia de placas beta-amiloides es una de las características de la enfermedad de Alzheimer.
A los 40 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen estas placas, junto con otros depósitos de proteínas, llamados ovillos tau, que causan problemas en el funcionamiento de las células cerebrales y aumentan el riesgo de desarrollar los síntomas del Alzheimer. Se calcula que el 50% o más de las personas con síndrome de Down desarrollarán demencia por enfermedad de Alzheimer al envejecer.
Los científicos se esfuerzan por comprender por qué algunas personas con síndrome de Down desarrollan demencia y otras no. Quieren saber cómo empieza y progresa la enfermedad de Alzheimer para poder desarrollar fármacos u otros tratamientos que puedan detener, retrasar o incluso prevenir el proceso de la enfermedad. También tienen la esperanza de que la investigación sobre el Alzheimer y el síndrome de Down no sólo ayude a quienes padecen ambas enfermedades, sino que también pueda conducir a tratamientos eficaces para todas las personas con Alzheimer. La investigación en este campo incluye: